Tìm hiểu bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em

Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý tổng hợp của các nhóm bệnh. Trẻ mắc bệnh này thường có biểu hiện là cứ bú sữa mẹ là lả đi và tử vong.
Hoang mang thông tin: Cứ ăn sữa mẹ là tử vong

Mới đây, ngày 28/2, một bé trai đã chào đời khỏe mạnh tại bệnh viện Từ Dũ (TP. HCM) nhưng chỉ sau vài cữ bú sữa, bé bỗng lừ đừ, hôn mê và tử vong vài ngày sau đó. Căn cứ vào biểu hiện lâm sàng và kết quả của các xét nghiệm, các bác sĩ xác định bé bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là chứng nan y sơ sinh có thể khiến trẻ tử vong nếu bú sữa sau khi chào đời.

Qua thông tin của bố mẹ bệnh nhi thì con đầu của họ cũng tử vong sau sinh tại Quy Nhơn với chẩn đoán nhiễm trùng sơ sinh.

Năm 2008, BV Nhi Trung ương cũng tiếp nhận một bệnh nhi là cháu Nguyễn Th.T. (Thanh Xuân, Hà Nội) nhập viện trong tình trạng mệt lả. Bệnh nhi đã được chẩn đoán nhiễm chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng sau đó được các bác sĩ ở viện chữa trị khỏi bệnh và phát triển bình thường. Đây là một trong số ít những trẻ may mắn được phát hiện sớm mà BV Nhi Trung ương kịp thời chạy chữa.

Một trường hợp khác, sản phụ Nguyễn Thị M, 30 tuổi từ Hà Nam lên Bệnh viện Phụ sản Trung ương để sinh con và nằng nặc đề nghị bác sĩ cho mổ đẻ chứ không chịu sinh con theo đường tự nhiên. Nguyên nhân là do 3 lần sinh trước, chị đều sinh ra những đứa trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau khi bú mẹ hoặc ăn sữa ngoài thì sức khỏe của trẻ bắt đầu xấu đi và tử vong.

Nhưng bé thứ 4 của chị M. cũng có dấu hiệu lịm dần, suy hô hấp sau những cữ bú mẹ. Các bác sĩ đã chẩn đoán bé bị hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, và phải dừng việc ăn uống đường tự nhiên mà chỉ truyền tĩnh mạch.

roi-loan-chuyen-hoa-bam-sinh

Bác sĩ cho rằng đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng. Ảnh: Nhã Đan

Sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng

Trả lời về vấn đề này, PGS.TS.BS Nguyễn Tiến Dũng (Trưởng khoa Nhi – bệnh viện Bạch Mai) cho biết: Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một bệnh lý tổng hợp của các nhóm bệnh.

Tuy nhiên, thông tin cứ khoảng 1.000 trẻ chào đời thì có một bé mắc phải là chưa chuẩn xác. Bác sĩ khẳng định, đây là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ và bậc cha mẹ không nên quá hoang mang lo lắng, bởi cứ 10.000 trẻ chào đời thì có 1 bé không may mắc phải. Tuy nhiên, có những trẻ mãi về sau mới phát ra hội chứng này.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xuất phát từ việc bé bị bất thường về gen khiến cơ thể không thể tự tổng hợp được các enzyme vốn có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính (rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo).

Bệnh này rất khó để có thể phát hiện ra, bởi để có thể phát hiện ra không chỉ bằng vài xét nghiệm bình thường mà phải trải qua rất nhiều xét nghiệm đặc biệt.

Phát hiện sớm, chẩn đoán đúng bệnh sẽ giúp bác sĩ có thể can thiệp bằng việc cách ly những chất mà bé bị dị ứng, kiểm soát chế độ ăn là một điển hình.

Khi bé chẳng may bị mắc phải thì khả năng chữa lành là vô cùng khó vì mấu chốt vấn đề nằm ở gen bị bệnh, việc can thiệp vào gen là điều không thể.

Vì vậy, các bác sĩ khuyến cáo với những những gia đình có tiền sử con bị tử vong nhiều lần không rõ nguyên nhân thì cha mẹ nên lưu ý đến trường hợp này và tới thẳng bệnh viện để tiến hành một số các xét nghiệm đặc biệt để loại trừ khả năng mình mang gen rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Bác sĩ Tiến Dũng nhớ lại, trước đây, bác sĩ cũng từng tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 11 tuổi bị tử vong cũng do chứng bệnh này. Cháu bé bị thoái hóa não vì cơ thể không thể tự chuyển hóa được các chất axit amin trong cơ thể.

Bác sĩ đánh giá, đây là bệnh di truyền nên vấn đề sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm máu là chưa đủ mà cần phải có những xét nghiệm chuyên sâu, phân tích được ở mức độ gen, phân tử mới đáp ứng được yêu cầu của bệnh này.

 

theo  afamily.vn

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *